Durante décadas, la visión predominante sobre la evolución humana sostenía que los Homo sapiens emergieron en África hace entre 200.000 y 300.000 años, descendiendo de una sola línea ancestral. Sin embargo, una investigación reciente de la Universidad de Cambridge ha puesto en duda esta perspectiva, sugiriendo una historia evolutiva mucho más intrincada de lo que se creía.

A partir de un análisis avanzado basado en secuencias completas del genoma, los científicos han identificado pruebas de un evento de mezcla genética entre dos poblaciones humanas antiguas que se habían separado hace aproximadamente 1,5 millones de años.

Posteriormente, hace alrededor de 300.000 años, estos grupos volvieron a encontrarse, dando lugar a los Homo sapiens modernos. De este evento, una de las poblaciones aportó el 80% de la composición genética de los humanos actuales, mientras que la otra contribuyó con el 20% restante.

Según el Dr. Trevor Cousins, autor principal del estudio y miembro del Departamento de Genética de Cambridge, la pregunta sobre el origen de nuestra especie ha intrigado a la humanidad durante siglos. Por mucho tiempo, se ha asumido que evolucionamos a partir de una línea ancestral continua, pero los detalles específicos de nuestros orígenes siguen siendo inciertos, explica Cousins.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, desafía la hipótesis tradicional de un linaje humano único y continuo. Nuestra investigación muestra claras evidencias de que nuestros orígenes evolutivos son más complejos e incluyen diferentes grupos que se desarrollaron por separado durante más de un millón de años, para luego reunirse y dar forma a la especie humana moderna, señala el profesor Richard Durbin, coautor del estudio.

Una mezcla genética anterior a los neandertales y denisovanos

Si bien investigaciones previas ya habían demostrado que los neandertales y los denisovanos se cruzaron con los Homo sapiens hace unos 50.000 años, este nuevo hallazgo sugiere que un evento de mezcla genética aún más significativo ocurrió unos 300.000 años atrás. En comparación con la contribución del ADN neandertal, que representa aproximadamente el 2% del genoma de los humanos modernos no africanos, este evento ancestral proporcionó hasta diez veces más material genético y está presente en toda la humanidad.

Los investigadores emplearon un novedoso método basado en el análisis del ADN de personas vivas, en lugar de extraer material genético de restos óseos antiguos. Utilizando datos del Proyecto 1000 Genomas, un esfuerzo global para secuenciar el ADN de poblaciones de África, Asia, Europa y América, lograron inferir la existencia de estas poblaciones ancestrales que podrían no haber dejado huellas físicas evidentes.

Para modelar estos complejos patrones de divergencia y recombinación, el equipo desarrolló un algoritmo computacional llamado «cobraa». Esta herramienta les permitió reconstruir la historia evolutiva humana a partir de datos genéticos modernos, permitiendo detectar el momento y las magnitudes de las separaciones y fusiones entre distintas poblaciones humanas prehistóricas.

poblaciones humanas anteriores neandertales denisovanos
Modelo del rostro de una hembra adulta de Homo erectus, uno de los primeros antepasados verdaderamente humanos del hombre moderno, expuesto en la Sala de los Orígenes Humanos del Museo Smithsonian de Historia Natural de Washington, D.C. Crédito: Tim Evanson / Wikimedia Commons / Flickr

Inmediatamente después de la separación de estas dos poblaciones ancestrales, una de ellas experimentó un «cuello de botella» genético extremo. Es decir, su población se redujo drásticamente antes de volver a crecer gradualmente a lo largo de un millón de años. Esta población, que eventualmente contribuyó con el 80% del ADN de los humanos modernos, también parece haber sido la fuente de la cual evolucionaron los neandertales y los denisovanos, explica el profesor Aylwyn Scally, coautor del estudio.

Además, los investigadores observaron que los genes heredados de la segunda población ancestral tienden a ubicarse lejos de regiones del genoma relacionadas con funciones esenciales. Este fenómeno sugiere que algunos de estos genes podrían haber sido menos compatibles con el resto del material genético humano, lo que podría indicar un proceso de selección purificadora, mediante el cual la evolución elimina mutaciones perjudiciales con el tiempo.

No obstante, ciertos genes provenientes de esta población minoritaria parecen haber desempeñado un papel crucial en la evolución humana. Algunos de estos genes están relacionados con funciones cerebrales y procesos neuronales, lo que sugiere que podrían haber influido en el desarrollo de habilidades cognitivas avanzadas, añade Cousins.

Los investigadores también aplicaron el modelo cobraa a datos genéticos de otras especies, como murciélagos, delfines, chimpancés y gorilas. Los resultados indicaron que, si bien algunas especies han seguido líneas evolutivas más limpias y separadas, en otros casos hubo interacciones y mezclas genéticas similares a las detectadas en los humanos.

Cada vez es más evidente que la idea de especies que evolucionan en linajes puros y bien definidos es demasiado simplista, señala Cousins. El intercambio genético entre grupos puede haber jugado un papel clave en la aparición de nuevas especies a lo largo de la historia natural.

Quiénes fueron nuestros ancestros misteriosos

La identidad exacta de estas poblaciones ancestrales sigue siendo incierta. Los registros fósiles sugieren que especies como el Homo erectus y el Homo heidelbergensis habitaron África y otras regiones en el mismo periodo, lo que los convierte en posibles candidatos para estas antiguas poblaciones genéticas. Sin embargo, se necesitarán más estudios para establecer con precisión qué grupos de homínidos corresponden a cada línea de ascendencia identificada.

El equipo de Cambridge espera mejorar su modelo en el futuro, integrando datos que permitan representar mejor los intercambios genéticos progresivos entre poblaciones en lugar de separaciones y reencuentros bruscos. Además, buscan vincular sus descubrimientos con hallazgos paleontológicos recientes que indican que los primeros humanos podrían haber sido mucho más diversos de lo que se pensaba.

Es asombroso que podamos reconstruir eventos de hace cientos de miles o incluso millones de años solo analizando el ADN de hoy, concluye Scally. Nuestra historia es mucho más rica y compleja de lo que imaginábamos.

FUENTES

University of Cambridge

Cousins, T., Scally, A. & Durbin, R. A structured coalescent model reveals deep ancestral structure shared by all modern humans. Nat Genet (2025). doi.org/10.1038/s41588-025-02117-1

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