Un equipo internacional de investigadores ha analizado el ADN de una muestra mundial de casi 10.000 individuos antiguos para buscar casos de síndrome de Down, una afección genética poco común causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
Analizando los datos del genoma, los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (MPI-EVA) de Leipzig (Alemania) encontraron seis niños con síndrome de Down. Cinco de estos niños fueron enterrados hace más de 2.000 años y vivieron, como mucho, un año.
Aunque sus vidas fueron cortas, todos estos niños recibieron sepultura, a menudo con ajuar funerario, lo que demuestra que eran apreciados como miembros de sus antiguas sociedades.

Durante muchos años, los investigadores del MPI-EVA han recogido y analizado ADN antiguo de seres humanos que vivieron durante las últimas decenas de miles de años. El análisis de estos datos ha permitido a los investigadores rastrear el movimiento y la mezcla de las personas, e incluso descubrir antiguos patógenos que afectaron a sus vidas. Sin embargo, no se había intentado realizar un estudio sistemático de afecciones genéticas poco comunes. Una de ellas, el síndrome de Down, afecta hoy en día a uno de cada 1.000 nacimientos.
Para su sorpresa, Adam «Ben» Rohrlach y sus colegas identificaron a seis individuos con un número inusualmente alto de secuencias de ADN del cromosoma 21 que sólo podía explicarse por una copia adicional de dicho cromosoma.
Uno de los casos, procedente de un cementerio de una iglesia de Finlandia, se dató entre los siglos XVII y XVIII. Los cinco individuos restantes eran mucho más antiguos: datados entre 5.000 y 2.500 años antes del presente, dos se encontraron en yacimientos de la Edad del Bronce en Grecia y Bulgaria, y otros tres en los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, correspondientes a la Edad del Hierro en España.

En todos los casos, los investigadores pudieron obtener abundante información adicional sobre los restos y los enterramientos.
Enterramientos dentro de asentamientos y con ajuar funerario
Aunque las personas con síndrome de Down pueden vivir mucho tiempo hoy en día, a menudo con la ayuda de la medicina moderna, esto no ocurría en el pasado. De hecho, las estimaciones de la edad a partir de los restos óseos mostraron que los seis individuos murieron a una edad muy temprana, y sólo uno de ellos alcanzó aproximadamente el año de edad.
Los cinco enterramientos prehistóricos se hallaban en asentamientos y en algunos casos iban acompañados de objetos especiales, como collares de cuentas de colores, anillos de bronce o conchas marinas. Estos enterramientos parecen demostrarnos que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades, afirma Rohrlach, autor principal del estudio.
Aunque el objetivo del estudio era encontrar casos de síndrome de Down, los investigadores también descubrieron un individuo con una afección diferente. Entre las aproximadamente 10.000 muestras de ADN analizadas, un individuo (procedente del yacimiento navarro de Alto de la Cruz) tenía una fracción inesperadamente alta de secuencias antiguas de ADN del cromosoma 18 que mostraban que era portadora de tres copias de este cromosoma.

Se sabe que tres copias del cromosoma 18 causan el síndrome de Edwards, una afección asociada a problemas de salud más graves que el síndrome de Down. Con una incidencia inferior a un caso por cada 3.000 nacimientos, el síndrome de Edwards es mucho menos frecuente que el de Down.
Este hallazgo también se produjo en uno de los yacimientos españoles de la Edad de Hierro, lo que deja a los investigadores con un misterio por resolver. Por el momento, no podemos decir por qué encontramos tantos casos en estos yacimientos, afirma Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona que trabaja en ritos funerarios intramuros, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte. Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés especiales.
Como el número de muestras de ADN de individuos antiguos sigue aumentando, los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro. Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes, afirma Kay Prüfer, que coordinó el análisis de las secuencias.
Fuentes
Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology | Rohrlach, A.B., Rivollat, M., de-Miguel-Ibáñez, P. et al. Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nat Commun 15, 1294 (2024). doi.org/10.1038/s41467-024-45438-1
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