Un equipo de investigadores utilizó tecnología de secuenciación avanzada para analizar el genoma de Ötzi y obtener una imagen más precisa del aspecto y los orígenes genéticos del hombre de hielo.
El genoma de Ötzi se descifró por primera vez hace más de diez años. También era la primera vez que se secuenciaba el genoma de una momia. Los resultados aportaron importantes datos sobre la composición genética de los europeos prehistóricos.
Los avances en la tecnología de secuenciación han permitido ahora a un equipo de investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y de Eurac Research reconstruir con mayor precisión el genoma de Ötzi.
Los resultados de este reciente análisis afinan la imagen genética del hombre de hielo: en comparación con otros europeos contemporáneos, el genoma de Ötzi tiene una proporción inusualmente alta de genes en común con los de los primeros agricultores de Anatolia. Y, contrariamente a los hallazgos anteriores, en el momento de su muerte, Ötzi presentaba una pérdida de cabello avanzada e incluso podría haberse quedado calvo. Además, su piel era más oscura de lo que se pensaba. Los genes de Ötzi también muestran una predisposición a la diabetes y la obesidad.
La composición genética de la mayoría de los europeos actuales procede principalmente de la mezcla de tres grupos ancestrales: los cazadores-recolectores occidentales se fusionaron gradualmente con los primeros agricultores que emigraron de Anatolia hace unos 8.000 años y a los que más tarde se unieron los pastores esteparios de Europa del Este, hace aproximadamente 4.900 años.
El análisis inicial del genoma del Hombre de Hielo reveló rastros genéticos de estos pastores esteparios. Sin embargo, los nuevos resultados refinados ya no apoyan este hallazgo. La razón de la inexactitud: la muestra original se había contaminado con ADN moderno.
Desde aquel primer estudio, no sólo han avanzado enormemente las tecnologías de secuenciación, sino que se han descifrado por completo muchos más genomas de otros europeos prehistóricos, a menudo a partir de hallazgos óseos. Esto ha permitido comparar el código genético de Ötzi con el de sus contemporáneos. El resultado: entre los cientos de europeos primitivos que vivieron en la misma época que Ötzi y cuyos genomas están ahora disponibles, el genoma de Ötzi tiene más ancestros en común con los primeros agricultores de Anatolia que cualquiera de sus homólogos europeos.
Ascendencia y aspecto de Ötzi
El equipo de investigadores concluye que el Hombre del Hielo procedía de una población relativamente aislada que tuvo muy poco contacto con otros grupos europeos. Nos sorprendió mucho no encontrar rastros de pastores esteparios de Europa del Este en el análisis más reciente del genoma del hombre del hielo; la proporción de genes de cazadores-recolectores en el genoma de Ötzi es también muy baja. Genéticamente, sus antepasados parecen haber llegado directamente de Anatolia sin mezclarse con grupos de cazadores-recolectores, explica Johannes Krause, jefe del Departamento de Arqueogenética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig y coautor del estudio.
El estudio también aportó nuevos resultados sobre el aspecto de Ötzi. Su tipo de piel, ya determinado en el primer análisis genómico como mediterráneo-europeo, era aún más oscura de lo que se pensaba. Es el tono de piel más oscuro que se ha registrado en individuos europeos contemporáneos, explica el antropólogo Albert Zink, coautor del estudio y director del Instituto de Investigación Eurac de Estudios sobre Momias de Bolzano: Antes se pensaba que la piel de la momia se había oscurecido durante su conservación en el hielo, pero presumiblemente lo que vemos ahora es en realidad en gran medida el color de piel original de Ötzi. Saber esto, por supuesto, también es importante para la correcta conservación de la momia.
Nuestra imagen anterior de Ötzi también es incorrecta en lo que respecta a su pelo: como hombre maduro, lo más probable es que ya no tuviera un pelo largo y espeso en la cabeza, sino como mucho una escasa coronilla. De hecho, sus genes muestran una predisposición a la calvicie. Se trata de un resultado relativamente claro y también podría explicar por qué casi no se encontró pelo en la momia, afirma Zink. En el genoma de Ötzi también se encontraron genes que presentan un mayor riesgo de obesidad y diabetes de tipo 2, pero es probable que estos factores no entraran en juego gracias a su estilo de vida saludable.
Fuentes
Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology | Ke Wang, Kay Prüfer, et al., High coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian Farmer ancestry, Cell Genomics (2023). doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100377
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