Quizá el avance más profundo en la evolución de los primates se produjo hace unos 6 millones de años, cuando nuestros antepasados empezaron a caminar sobre dos patas. Se cree que el cambio gradual a la locomoción bípeda hizo a los primates más adaptables a diversos entornos y liberó sus manos para utilizar herramientas, lo que a su vez aceleró el desarrollo cognitivo. Con estos cambios, se preparó el terreno para los humanos modernos.

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Columbia y la Universidad de Texas ha desvelado los cambios genéticos que hicieron posible la transición de los grandes simios, que correteaban con los nudillos, a los humanos, que caminaban erguidos.

Mediante una combinación de aprendizaje profundo (una forma de inteligencia artificial) y estudios de asociación de todo el genoma, los investigadores han creado el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida. El mapa revela que los genes que subyacen a las transiciones anatómicas observadas en el registro fósil fueron fuertemente influenciados por la selección natural y proporcionaron a los primeros humanos una ventaja evolutiva.

Foto University of Columbia Irving Medical Center

A un nivel más práctico, también hemos identificado variantes genéticas y características esqueléticas que están asociadas con la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos en Estados Unidos, afirma Tarjinder Singh, PhD, profesor adjunto de genómica computacional y estadística (en psiquiatría) en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y colíder del estudio.

Por ejemplo, ligeras desviaciones de la relación media entre anchura y altura de la cadera se asociaron a un mayor riesgo de osteoartritis de cadera, mientras que ligeras desviaciones del ángulo tibia-fémur se asociaron a un mayor riesgo de osteoartritis de rodilla. Estos datos podrían ayudar a los investigadores a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas enfermedades tan debilitantes.

Los resultados se publicaron en Science. El estudio fue codirigido por el Dr. Vagheesh M. Narasimhan, profesor adjunto de Biología Integrativa y de Estadística y Ciencias de la Información en la Universidad de Texas en Austin.

Los investigadores aplicaron el aprendizaje profundo para analizar más de 30.000 radiografías de cuerpo entero del Biobanco del Reino Unido. El aprendizaje profundo, una tecnología que sigue el modelo de las redes neuronales del cerebro, entrena a los ordenadores para hacer lo que es natural para los humanos, como conducir un coche o traducir idiomas. En este caso, la técnica se utilizó para estandarizar las radiografías, eliminar cualquier imagen con problemas de calidad y, a continuación, medir con precisión docenas de características esqueléticas, tareas que habrían llevado meses, si no años, a los investigadores.

Los investigadores encontraron que las personas con una mayor relación entre el ancho de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis de cadera; las personas con una mayor relación entre la longitud y la altura del fémur tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas; y aquellas con una mayor proporción de longitud del torso y altura tenían más probabilidades de desarrollar dolor de espalda. | foto University of Columbia Irving Medical Center

A continuación, los investigadores escanearon el genoma humano para identificar las regiones cromosómicas asociadas a variaciones en 23 medidas esqueléticas clave, como la anchura de los hombros, la longitud del torso y el ángulo entre la tibia y el fémur. (Estas exploraciones, denominadas estudios de asociación de todo el genoma, consisten en examinar los genomas de grandes grupos de personas en busca de variantes genómicas que se den con mayor frecuencia en quienes padecen una enfermedad o rasgo específico en comparación con quienes no padecen la enfermedad o rasgo). Este proceso reveló 145 regiones asociadas a genes que regulan el desarrollo del esqueleto. Sólo un puñado de estos eran conocidos por estudios anteriores.

Muchas de las 145 regiones coincidían con regiones «aceleradas» del genoma humano, que han evolucionado rápidamente durante eones en comparación con las mismas regiones en los grandes simios. En cambio, en las regiones aceleradas se hallaron pocos genes relacionados con el corazón, el sistema inmunitario, el metabolismo y otros rasgos.

Lo que vemos es la primera prueba genómica de que hubo una presión selectiva sobre las variantes genéticas que afectan a las proporciones del esqueleto, lo que permitió la transición de la marcha basada en los nudillos al bipedismo, afirma Narasimhan.

El estudio también muestra el poder de combinar datos de biobancos a gran escala, aprendizaje automático y genómica para ayudarnos a comprender la salud y las enfermedades humanas. Singh, que se incorporó a Columbia en 2022, aplica ahora estas técnicas para comprender las causas de las enfermedades mentales.

Fuentes

Columbia University Irving Medical Center | Eucharist Kun, Emily M. Javan et al., The genetic architecture and evolution of the human skeletal form. Science, Vol 381, Issue 6655. DOI: 10.1126/science.adf8009

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