Un nuevo estudio sugiere que los africanos también tienen ancestros neandertales

Foto Matilda Luk, Princeton University Office of Communications

Cuando se secuenció el primer genoma de Neandertal, usando ADN recogido de huesos antiguos, fue acompañado por el descubrimiento de que los humanos modernos de Asia, Europa y América heredaron aproximadamente el 2% de su ADN de los Neandertales – lo que prueba que los humanos modernos y los Neandertales se habían cruzado después de que los humanos modernos abandonaran África. Por tanto se pensaba que los africanos serían los únicos sin ascendencia neandertal.

En un artículo publicado en la revista Cell, un equipo de investigadores de Princeton detalló un nuevo método computacional para detectar la ascendencia de los neandertales en el genoma humano. Su método, llamado IBDmix, les permitió por primera vez buscar ascendencia neandertal en poblaciones africanas y no africanas. El proyecto fue dirigido por Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Princeton para la Genómica Integrativa (LSI).

Esta es la primera vez que podemos detectar la señal real de la ascendencia neandertal en los africanos, dijo el co-autor Lu Chen, asociado de investigación postdoctoral en LSI. Y sorprendentemente mostró un nivel más alto de lo que pensábamos anteriormente, dijo.

El método que desarrollaron los investigadores de Princeton, IBDmix, toma su nombre del principio genético identidad por descendencia (IBD), en el que una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos una vez compartieron un ancestro común. La longitud del segmento de EII depende de la antigüedad de esos individuos que compartieron un ancestro común. Por ejemplo, los hermanos comparten largos segmentos de EII porque el ancestro que comparten (un progenitor) sólo tiene una generación menos. Por otra parte, los primos en cuarto lugar comparten segmentos de EII más cortos porque su antepasado común (un tercer gran abuelo) se encuentra a varias generaciones de distancia.

El equipo de Princeton aprovechó el principio de la EII para identificar el ADN de Neandertal en el genoma humano, distinguiendo las secuencias que se parecen a las de los Neandertales porque una vez compartimos un ancestro común en un pasado muy lejano (hace ~500.000 años), de las que se parecen porque nos cruzamos en el presente más reciente (hace ~50.000 años). Los métodos anteriores se basaban en poblaciones de referencia para ayudar a distinguir la ascendencia compartida de los mestizajes recientes, generalmente poblaciones africanas que se creía que llevaban poco o nada de ADN de neandertal.

Réplica masculina de Neandertal expuesta en el Museo de Historia Natural de Londres / foto Chettaprin.P – Shutterstock

Sin embargo, esta dependencia podría sesgar las estimaciones de la ascendencia de los neandertales dependiendo de la población de referencia que se utilizara. Los investigadores de Princeton denominaron a IBDmix un método sin referencia porque no utiliza una población de referencia africana. En su lugar, IBDmix utiliza características de la propia secuencia de neandertales, como la frecuencia de las mutaciones o la longitud de los segmentos de IBD, para distinguir la ascendencia compartida del mestizaje reciente. Así pues, los investigadores pudieron identificar por primera vez la ascendencia neandertal en los africanos y hacer nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal en los no africanos, lo que demostró que los europeos y los asiáticos tenían niveles más iguales que los descritos anteriormente.

Kelley Harris, genetista de población de la Universidad de Washington que no participó en el estudio, señaló que las nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal utilizando IBDmix ponen de relieve el problema técnico de los métodos basados en paneles de referencia. Es posible que tengamos que volver a revisar un montón de resultados de la literatura publicada y evaluar si el mismo problema técnico ha estado desviando nuestra comprensión del flujo de genes en otras especies, dijo.

Además de identificar la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas, los investigadores describieron dos revelaciones sobre el origen de las secuencias de neandertal. En primer lugar, determinaron que la ascendencia neandertal en los africanos no se debía a un evento de mestizaje independiente entre los neandertales y las poblaciones africanas. Basándose en las características de los datos, el equipo de investigación llegó a la conclusión de que las migraciones de los antiguos europeos hacia África introdujeron la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas.

En segundo lugar, al comparar los datos de las simulaciones de la historia humana con los datos de personas reales, los investigadores determinaron que parte de la ascendencia neandertal detectada en los africanos se debía en realidad al ADN humano introducido en el genoma del neandertal. Los autores subrayaron que este flujo genético de humano a neandertal implicaba un grupo de humanos que se dispersó tempranamente fuera de África, lo que ocurrió hace al menos 100.000 años, antes de la migración fuera de África responsable de la colonización humana moderna de Europa y Asia y antes del evento de mestizaje que introdujo el ADN de neandertal en los humanos modernos. El hallazgo reafirmó que la hibridación entre los humanos y las especies estrechamente relacionadas era una parte recurrente de nuestra historia evolutiva.

Si bien los investigadores de Princeton reconocieron el número limitado de poblaciones africanas que pudieron analizar, esperan que su nuevo método y sus hallazgos fomenten un mayor estudio de la ascendencia de los neandertales en toda África y en otras poblaciones. En cuanto a la importancia general de la investigación, Chen dijo: Esto demuestra que los remanentes de genomas de Neandertal sobreviven en cada población humana moderna estudiada hasta la fecha.

Fuentes: Princeton University / Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals, by Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li and Joshua M. Akey, appears in the Feb. 20 issue of Cell, with an advance online publication on Jan. 30 (Chen et al., 2020, Cell 180, 1–11, DOI: 10.1016/j.cell.2020.01.012).